Verlauf

Rett-Syndrom – Ursachen, Diagnose & Wege der Unterstützung

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die überwiegend Mädchen betrifft. Ausgelöst wird sie durch Veränderungen im MECP2-Gen – einem Gen, das in der Entwicklung des Gehirns eine zentrale Rolle spielt. Die Erkrankung wurde nach Prof. Dr. Andreas Rett benannt, der sie erstmals beschrieb.

In Deutschland rechnet man mit einer Häufigkeit von etwa 1:10.000 bis 1:15.000.

Die Diagnose stützt sich immer auf das klinische Bild, wird heute aber durch moderne molekulargenetische Diagnostik ergänzt. Auch andere genetische Erkrankungen können Rett-ähnliche Symptome hervorrufen, daher ist eine sorgfältige Abklärung – etwa auch im CDKL5-Gen – wichtig.

Wesentliche klinische Merkmale

Typisch für das Rett-Syndrom sind vier Hauptkriterien:

1. Verlust sinnvoller Handfunktionen

2. Verlust der Sprache bzw. des aktiven Sprechens

3. Auffälligkeiten des Gangs oder Verlust der Gehfähigkeit

4. Entwicklung von Handstereotypien (z. B. Reiben, Waschen, Kneten)

Weitere mögliche Begleiterscheinungen können sein: Zähneknirschen, verlangsamtes Kopfwachstum, Schlafstörungen, kalte Hände und Füße, Atembesonderheiten, muskuläre Hypotonie oder die Entwicklung einer Skoliose.

Seit 1999 gibt es einen Bluttest zur Bestätigung einer MECP2-Mutation. Dadurch ist es möglich, auch atypische oder sehr milde Verlaufsformen früh zu erkennen – und in seltenen Fällen auch Jungen.

Wie verläuft ein Rett-Syndrom?

Das typische Rett-Syndrom entwickelt sich in vier Stadien. Viele Familien beschreiben rückblickend, dass sie einzelne Veränderungen erst im Nachhinein einordnen können.

1. Frühes Stadium (ca. 6–18 Monate)

Die motorische und soziale Entwicklung verlangsamt sich. Der Blickkontakt nimmt ab, Interesse an Spielzeug lässt nach, die Muskelspannung ist oft vermindert. Viele Eltern berichten, dass sie diese Phase erst später als „ersten Hinweis“ erkennen.

2. Phase des schnellen Verlusts (ca. 1–4 Jahre)

Dies ist für Familien besonders belastend: Sprache und Handfertigkeiten gehen verloren, Bewegungen werden unsicherer, viele Mädchen wirken ängstlich oder verstört. Stereotype Handbewegungen treten auf, auch autistische Verhaltensweisen sind möglich.
Nach dieser dramatischen Zeit kommt meist eine Phase der Stabilisierung.

3. Stabilisierungs- und Entwicklungsphase

Die Kinder werden wieder zugänglicher, ruhiger und können gezielt Kontakt aufnehmen.
Die Informationsverarbeitung funktioniert gut – das Ausdrücken jedoch bleibt schwierig.
Mit Unterstützter Kommunikation (etwa mit Augensteuerung, Karten oder Tastern) können Mädchen und Frauen jedoch eindrucksvoll zeigen, was in ihnen steckt.
Medical issues wie Epilepsie, Skoliose oder Atemauffälligkeiten können weiterhin auftreten.

4. Spätes Stadium

Hier stehen Begleiterkrankungen im Vordergrund, z. B. eine fortschreitende Skoliose oder anhaltende epileptische Anfälle. Mit guter medizinischer Betreuung lässt sich vieles wirksam stabilisieren.

Die Lebenserwartung ist grundsätzlich nicht eingeschränkt, auch wenn die Sterblichkeit leicht erhöht sein kann.

Wie wird das Rett-Syndrom erkannt?

Da Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sind, ist die Diagnose manchmal anspruchsvoll.
Bei Entwicklungsrückschritten – besonders bei Mädchen – sollte eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.

Behandlung & therapeutische Möglichkeiten

Eine heilende Therapie gibt es derzeit nicht. Aber es gibt viele Wege, um das Kind wirksam zu unterstützen und Lebensqualität zu verbessern:

• Physiotherapie

• Ergotherapie

• Logopädie

• Hippotherapie

• Behandlung der Epilepsie

• Unterstützte Kommunikation (UK)

• Spezialisierte Hilfsmittelversorgung

Wichtig ist eine gute Balance: viel Förderung, aber ohne ständigen Druck – und immer dem Kind angepasst.

Unterstützte Kommunikation ist ein Schlüssel zur Beziehungsgestaltung: Mit Augensteuerung, Karten oder Tastern können die Mädchen und Frauen mitteilen, was sie brauchen, denken, fühlen. Das schafft Nähe, verhindert Missverständnisse und stärkt ihre Selbstbestimmung.

Beratung und Unterstützung für Familien

Viele Stellen arbeiten Hand in Hand, um Familien zu begleiten:

• Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

• Schwerpunktpraxen

• Therapie- und Hilfsmittelversorgung

• Psychologische Unterstützung

• Orthopädische Expertise bei Skoliose

Rett Deutschland e.V. verbindet Familien miteinander, bietet regionale und bundesweite Treffen, organisiert Fachvorträge und Fortbildungen und bringt Erfahrungen in Fachkreise ein – auf Kongressen, Symposien und Messen.

Gemeinsam schaffen wir Räume für Austausch, Wissen, Hoffnung und Zusammenhalt.