Das Rett-Syndrom entwickelt sich in verschiedenen Stadien.
Zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat bemerken viele Eltern erstmals, dass sich die Entwicklung ihres Kindes verlangsamt. Besonders schwer ist dann die Phase, in der bereits erlernte Fähigkeiten wieder verloren gehen – ein schmerzlicher und belastender Abschnitt für die ganze Familie.
Mit der Zeit erleben viele Familien jedoch, dass sich ihr Kind wieder etwas stabilisiert, sich seiner Umwelt öffnet und kleine, aber wertvolle Fortschritte macht.
Auch wenn Menschen mit Rett-Syndrom ihr Leben lang in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark eingeschränkt bleiben, können sie durch liebevolle Begleitung, Förderung und Unterstützung Lebensfreude erleben und ihre ganz eigenen Fähigkeiten entfalten.
Bisher gibt es leider keine Therapie, die das Rett-Syndrom heilen kann.
Es stehen jedoch viele Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die die Kinder bestmöglich unterstützen und fördern:
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Krankengymnastik
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Musiktherapie
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Reittherapie
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Beschäftigungstherapie
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therapeutisches Schwimmen
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Cranio-Sacrale Therapie
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Unterstützte Kommunikation (UK)
Welche Therapien sinnvoll sind, hängt immer von den individuellen Bedürfnissen des Kindes ab. Gemeinsam mit Ärzten und Therapeuten wird ein passender Weg entwickelt – mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern und den Alltag der Familie zu erleichtern.
Einen wissenschaftlichen Beitrag können Sie hier: Springer Verlag lesen.
Sehr selten sind auch Jungen vom Rett-Syndrom betroffen.
Lesen Sie hierzu unter Rett Jungen (klick hier)
Eltern - kostenlose BeratungTamara Philippi
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1. Bundesvorsitzende
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Hinweis:
Früher ging man davon aus, dass nur Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind und Jungen meist schon während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt versterben. Heute wissen wir: Auch Jungen können überleben und werden daher zunehmend mit dem Rett-Syndrom diagnostiziert.
Um unsere Texte übersichtlich und gut lesbar zu gestalten, verwenden wir auf dieser Homepage durchgehend die weibliche Form. Natürlich sind damit alle Geschlechter gleichermaßen gemeint.
Wenn wir von „Rett-Kindern“ sprechen, schließen wir damit nicht nur Kinder, sondern auch Jugendliche und Erwachsene mit ein. Viele Familien sagen liebevoll „unser Kind“, ganz gleich, wie alt ihr Sohn oder ihre Tochter ist. Dieses liebevolle Bild möchten wir auch in unseren Texten bewahren.
Diagnostische Kriterien
Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
Normale Schwangerschaft und Geburt
- Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
- Normaler Kopfumfang bei Geburt
- Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
- Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
- Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
- Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
- Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
- Störung des Gangbildes
Häufige Begleitsymptome
Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten und Begleitsymptome typisch für das Rett-Syndrom und betreffen fast alle Kinder:
- Zurückgezogenheit
- Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
- Zähneknirschen (Bruxismus)
- Lach-oder Schreiattacken
- Stereotypien und damit verbundene Apraxie
- Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung
- Skoliose
- Gangstörungen (Ataxie)
- Verdauungsprobleme
- Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten
- Speichelfluss
- Schlafstörungen
- Kleinwuchs, kleine Füße
- mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen und Unterschenkeln
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden. Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.
Gibt es ein Risiko, dass nachfolgende Geschwister mit Rett-Syndrom zur Welt kommen?
Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit unter 0,5 %. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen Beratung erörtert werden.
Erhärtende Kriterien
Viele, aber nicht alle Kinder mit Rett-Syndrom weisen noch eins oder mehrere der folgenden Kriterien auf. Sie sind für die Diagnosestellung nicht erforderlich, können aber die Diagnose sichern:
- Weibliches Geschlecht
- Atemregulationsstörungen (Phasen mit Hyperventilation, Atempausen)
- EEG-Abnormitäten
- Epileptische Anfälle
- Hypotonie im Anfangsstadium, später eher Spastizität oder Rigidität der Muskulatur, wenig ausgeprägte Muskulatur
- Skoliose
- Schlecht durchblutete, häufig kleine, kalte, bläuliche Füße
- Wachstumsretardierung
- Zähneknirschen (Bruxismus)
Seit 1999 kann die Diagnose Rett-Syndrom mit einem Gentest erhärtet werden. Bei Kindern mit einem typischen Verlauf, dem sogenannten “klassischen Rett-Syndrom” ist dieser zu 80 % bis 85 % positiv. Mit dem neuen Gentest werden jedoch auch Mädchen (und sehr selten Jungen) mit Rett-Syndrom diagnostiziert, die nicht oder nicht alle typischen Merkmale aufweisen. So wurden als atypische Varianten das kongenitale Rett-Syndrom, bei dem die normale Anfangsentwicklung fehlt, das Preserved-Speech-RS, bei dem die Sprache zumindest teilweise erhalten bleibt und eine Variante mit sehr frühen epileptischen Anfällen beschrieben.
Ähnliche Diagnosen
Am häufigsten werden Rett-Mädchen als frühkindlich autistisch fehldiagnostiziert, weil viele von ihnen autistische Züge aufweisen. Das Angelman-Syndrom weist ebenfalls Ähnlichkeiten mit dem Rett-Syndrom auf.
Ausschlusskriterien
Folgende Kriterien werden als Ausschlusskriterien genannt:
- Beweis intrauteriner (vorgeburtlicher) Wachstumsretardierung
- Organvergrößerung oder andere Hinweise auf Speicherkrankheiten
- Retinopathie oder eine optische Atrophie
- Mikroenzephalie bei Geburt
Glücklich leben mit Rett
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