Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt. Die Diagnose trifft viele Eltern völlig unvorbereitet - oft liegt eine lange Phase der Unsicherheit und Suche hinter ihnen.
Erste Anzeichen zeigen sich meist im Alter zwischen 6 und 18 Monaten, wenn sich Kinder langsamer entwickeln, bereits erworbene Fähigkeiten verlieren oder auffällige Handbewegungen zeigen.
Doch was steckt genau hinter der Erkrankung?
Welche Ursachen hat das Rett-Syndrom - und wie sieht der Alltag mit dieser Diagnose aus?
In unserem FAQ-Bereich beantworten wir 12 der häufigsten Fragen zum Rett-Syndrom.
Die Inhalte basieren auf medizinisch fundierten Quellen und sind speziell für Eltern verständlich aufbereitet. Sie bieten Orientierung, klären wichtige Zusammenhänge und zeigen auf, welche nächsten Schritte sinnvoll sind.
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Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die vor allem Mädchen betrifft. Sie verläuft in mehreren Phasen und führt zu schweren Beeinträchtigungen in Sprache, Motorik und sozialer Interaktion.
Welche Ursache hat das Rett-Syndrom?
Die Erkrankung wird meist durch eine Mutation im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom ausgelöst. Diese Genveränderung ist in der Regel nicht vererbt, sondern tritt spontan auf.
Wann zeigen sich erste Anzeichen?
Typischerweise beginnt das Rett-Syndrom im Alter zwischen 6 und 18 Monaten. Zu den ersten Auffälligkeiten zählen verlangsamte Entwicklung, ausbleibende Sprachfortschritte oder der Verlust bereits erlernter Fähigkeiten.
Warum verlieren betroffene Kinder Fähigkeiten, die sie schon hatten?
Das Rett-Syndrom führt zu einer Störung in der Gehirnentwicklung. Dadurch kommt es zu einem Rückschritt – etwa beim Greifen, Sprechen oder Gehen –, obwohl diese Fähigkeiten zuvor vorhanden waren.
Welche Bewegungsmuster sind typisch beim Rett-Syndrom?
Häufig treten stereotype Handbewegungen auf, z. B. Händewringen oder Waschen in der Luft. Auch unkoordinierte Bewegungen, Steifheit oder Gleichgewichtsprobleme sind typisch.
Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose erfolgt durch klinische Beobachtung typischer Symptome und wird durch einen Gentest auf eine MECP2-Mutation bestätigt. Oft vergehen Monate bis Jahre, bis eine gesicherte Diagnose vorliegt.
Gibt es Heilung oder eine Therapie für das Rett-Syndrom?
Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Es existieren jedoch verschiedene Therapieansätze (Ergo-, Logo- und Physiotherapie), die die Lebensqualität verbessern und Fähigkeiten fördern können.
Welche Rolle spielt die Frühförderung?
Frühzeitige therapeutische Unterstützung kann helfen, vorhandene Fähigkeiten zu erhalten und Rückschritte abzumildern. Je früher die Förderung beginnt, desto besser sind die Entwicklungschancen.
Wie verläuft die Erkrankung im weiteren Leben?
Der Verlauf ist individuell unterschiedlich. Manche Kinder lernen z. B. wieder einzelne Wörter oder erreichen motorische Verbesserungen, andere bleiben stark eingeschränkt. Lebensqualität kann durch gezielte Betreuung und Therapie verbessert werden.
Was bedeutet die Diagnose für den Alltag der Familie?
Das Leben mit einem Rett-Kind erfordert viel Geduld, Struktur und Unterstützung. Der Alltag kann herausfordernd sein, aber auch viele bereichernde Momente mit sich bringen. Austausch mit anderen betroffenen Familien kann entlastend wirken.
Ist das Rett-Syndrom erblich?
In den meisten Fällen nicht. Die Genveränderung tritt spontan auf. Eine genetische Beratung kann dennoch sinnvoll sein, insbesondere bei einem weiteren Kinderwunsch.
Wo finden Eltern Hilfe und Austausch?
Organisationen wie „Rett-Syndrom Deutschland e.V.“ bieten Informationen, Beratung und Austauschmöglichkeiten. Auch spezialisierte Ärzte und Therapeuten helfen weiter.
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