Forschungsprojekt

Forschungsprojekt zur frühkindlichen Entwicklung beim Rett-Syndrom

Univ.-Prof. Dr. med. Bernd Wilken (Klinikum Kassel), Univ.-Prof. Dr. Dr. Peter B. Marschik (Universitätsklinikum Heidelberg) und Dr. Dajie Zhang-Marschik (Universitätsklinikum Heidelberg) leiten gemeinsam ein Forschungsprojekt, das zum Ziel hat, die frühe Entwicklung bei Kindern mit Rett-Syndrom besser zu verstehen. Dazu benötigen sie unsere Mithilfe.

„Wir freuen uns sehr auf dieses Projekt mit Ihnen und darauf, gemeinsam mit vielen Eltern einen sehr innovativen Forschungsweg einzuschlagen. Wir sind überzeugt, dass wir – aufbauend auf unserer langjährigen klinischen und wissenschaftlichen Erfahrung – maßgeblich zur Früherkennung des Rett-Syndroms beitragen und damit künftig auch eine frühere Begleitung für Familien ermöglichen können. Vielen Dank, dass Sie uns dabei unterstützen.“

Was wird erforscht und wie?

Die Forschenden beschäftigen sich seit vielen Jahren mit der Entwicklung des jungen Nervensystems und der Früherkennung von Entwicklungsstörungen. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der Erforschung frühkindlicher Fähigkeiten und Verhaltensweisen im ersten und zweiten Lebensjahr – einer Zeit, in der viele Entwicklungsstörungen noch nicht erkannt werden.

Als Grundlage dieser Arbeit dienen Videos von Kindern, die Eltern in den ersten beiden Lebensjahren aufgenommen haben. Mittels Videoanalyse wird beispielsweise untersucht, wie sich Neugeborene bewegen und lautieren, wie Kinder zu sprechen, zu sitzen oder zu krabbeln beginnen und wie sich Entwicklungsverläufe von Kindern mit Entwicklungsstörungen von denen typisch entwickelnder Kinder unterscheiden.

Die bisherigen Forschungsergebnisse zeigen, dass sich durch Videoanalysen, zum Beispiel bei Mädchen mit Rett-Syndrom oder Kindern mit Fragilem-X-Syndrom, bereits in der frühen Entwicklung Verhaltensmerkmale oder -veränderungen erfassen lassen, die für die Früherkennung wichtig sind. Dazu zählen etwa Entwicklungsverzögerungen oder das Ausbleiben motorischer oder sprachlicher Meilensteine.

Gemeinsam mit Ihrer Hilfe möchte das Team diese frühe Entwicklung weiter entschlüsseln, um entscheidend zur Früherkennung beizutragen und Verhaltensmodelle zu entwickeln, die künftig therapeutische Erfolge „messbar“ machen können. Zudem sollen neueste Erkenntnisse über die frühe Entwicklung beim Rett-Syndrom mithilfe moderner Technologien (z. B. Video Guide, Telehealth, Smartphone-App) für die medizinische Ausbildung und die tägliche klinische Praxis zugänglich gemacht werden.

Wie können wir als Eltern helfen?

Für diese Forschungsarbeit wird die Unterstützung möglichst vieler Eltern benötigt, die Videoaufnahmen ihrer Kinder aus den ersten beiden Lebensjahren zur Verfügung stellen (z. B. beim Spielen, Wickeln oder Füttern). Es müssen keine besonderen Situationen sein – alle Videos, auf denen Ihr Kind gut erkennbar ist, sind hilfreich. Andere Personen dürfen ebenfalls im Bild sein.

Am wichtigsten sind Videos, auf denen Ihr Kind nicht älter als zwei Jahre ist. Selbstverständlich werden alle persönlichen Videoaufzeichnungen streng vertraulich behandelt, nicht an Dritte weitergegeben und ausschließlich von Mitarbeitenden des Projektteams zu Analysezwecken genutzt.

Je mehr Familien teilnehmen und je mehr Videomaterial analysiert werden kann, desto größer ist die Chance, die frühe Entwicklung bei Kindern mit Rett-Syndrom besser zu verstehen. Damit können wir gemeinsam einen wichtigen Beitrag leisten.

Bitte unterstützen Sie das Vorhaben mit Videos Ihrer Kinder!

Wenn Sie das Forschungsvorhaben unterstützen möchten, erhalten Sie über unsere Geschäftsstelle (info@rett.de) ein Infopaket mit weiteren Informationen zum Projekt, einer Einverständniserklärung, Hinweisen zur sicheren Übermittlung Ihres Videomaterials sowie einem Formular zur Erstattung eventuell entstehender Kosten (z. B. für DVDs, USB-Sticks oder Porto).

Was ist zu tun, wie ist der Ablauf?

Im Prinzip ist es ganz einfach:

1. Schreiben Sie eine E-Mail oder rufen Sie die Geschäftsstelle bzw. das Projektteam an. Sie erhalten ein Infopaket mit Einwilligungserklärung und einem kurzen Elternfragebogen, den Sie bitte zurücksenden (ein frankiertes Kuvert liegt bei).
2. Übermitteln Sie die Videos Ihres Kindes per Upload-Link oder Speichermedium (z. B. USB-Stick; wird zur Verfügung gestellt). Weitere Details finden Sie im Infopaket.

Selbstverständlich werden die entstehenden Kosten übernommen und jede Familie erhält ein kleines Dankeschön.

Aktuelle Forschung:

• RARE Revolution – Interview mit Prof. Peter Marschik: Englischer Beitrag im Magazin „Rare Revolution“ (Sonderausgabe zum Rett-Syndrom) über die Forschung von Prof. Marschik und seinem Team.

• https://doi.org/10.1080/00221325.2025.2465788: Publikation (englisch) von Dr. Sigrun Lang zur Sprachentwicklung dizygotischer Zwillinge mit und ohne Rett-Syndrom.