Was ist das Rett-Syndrom

Varianten des Rett-Syndroms – jedes Kind geht seinen eigenen Weg

Das Rett-Syndrom zeigt sich nicht bei allen Kindern gleich. Auch wenn es typische Merkmale gibt, unterscheiden sich Verlauf, Schweregrad und Entwicklung oft deutlich voneinander. Manche Kinder entwickeln bestimmte Fähigkeiten weiter, andere brauchen von Anfang an sehr viel Unterstützung. Genau deshalb spricht man in der Fachwelt von verschiedenen Varianten des Rett-Syndroms.

Diese Einteilung kann helfen, medizinische Zusammenhänge besser zu verstehen und Therapien gezielter zu planen. Sie ist jedoch keine Schublade und schon gar keine Vorhersage für die Zukunft. Denn kein Kind lässt sich auf eine Diagnose reduzieren. Jedes Kind mit Rett-Syndrom hat seine eigene Persönlichkeit, seine eigenen Ausdrucksformen – und seinen ganz individuellen Weg.

Im Folgenden geben wir Dir einen Überblick über die bekanntesten Varianten.

Zappella-Variante (milder Verlauf)

Die Zappella-Variante ist durch einen insgesamt milderen Verlauf gekennzeichnet. Einige Kinder behalten ihre Sprachfähigkeit teilweise oder entwickeln alternative Kommunikationsformen gut weiter. Auch die motorischen Einschränkungen können geringer ausgeprägt sein, und epileptische Anfälle treten häufig später oder gar nicht auf.

Viele Kinder mit dieser Variante erreichen ein höheres Maß an Selbstständigkeit im Alltag. Für Familien ist diese Diagnose oft mit vorsichtiger Zuversicht verbunden – wohl wissend, dass weiterhin Förderung, Therapie und eine enge Begleitung notwendig bleiben. Rett bleibt Rett, aber manchmal mit etwas mehr Spielraum.

Hanefeld-Variante (früh einsetzende Epilepsie)

Bei der Hanefeld-Variante stehen schwere epileptische Anfälle sehr früh im Vordergrund – teilweise bereits in den ersten Lebensmonaten, noch bevor andere typische Rett-Merkmale deutlich werden. Diese frühe Epilepsie kann die Entwicklung stark beeinflussen und ist für Eltern oft besonders beängstigend.

Eine gute neurologische Betreuung ist hier von zentraler Bedeutung. Ziel ist es, die Anfälle möglichst gut einzustellen, um dem Kind Entwicklungschancen zu eröffnen und den Alltag für die Familie stabiler zu machen. Auch wenn der Start schwer ist: Mit der richtigen Unterstützung lassen sich Wege finden.

Rolando-Variante (angeborenes Rett-Syndrom)

Diese sehr seltene Form wird auch als angeborenes Rett-Syndrom bezeichnet. Die typische Phase einer scheinbar normalen frühen Entwicklung fehlt hier. Auffälligkeiten zeigen sich bereits ab Geburt.

Viele Kinder mit dieser Variante erreichen klassische Entwicklungsschritte wie freies Sitzen oder gezielte Bewegungen nur eingeschränkt oder gar nicht. Der Unterstützungsbedarf ist hoch, und der Alltag verlangt Familien viel Kraft, Organisation und Durchhaltevermögen ab.

Gleichzeitig erleben Eltern immer wieder, dass ihre Kinder sehr wohl kommunizieren – auf ihre eigene Weise. Über Blicke, Mimik, Körperspannung oder Nähe entstehen tiefe Verbindungen, die zeigen: Lebensfreude und Beziehung sind nicht an Worte oder Bewegungen gebunden.

Was bedeutet das für Dich und Dein Kind?

Vielleicht begegnest Du im Laufe der Diagnostik oder in Arztgesprächen dem Begriff einer bestimmten Variante. Das kann zunächst verunsichern. Wichtig ist:
Diese Bezeichnungen helfen vor allem Ärztinnen und Ärzten bei der Einordnung und Behandlung – sie legen nicht fest, was Dein Kind kann oder nicht kann.

Entwicklung ist auch beim Rett-Syndrom möglich. Sie verläuft oft langsamer, in kleinen Schritten, manchmal in Wellen – aber sie ist da. Geduld, liebevolle Begleitung, Therapie und Vertrauen in Dein Kind spielen dabei eine entscheidende Rolle.

Wie lange dauert die Regressionsphase – und kann sie sich wiederholen?

Diese Frage hören wir sehr häufig. Vor allem dann, wenn Eltern spüren: Irgendetwas verändert sich gerade bei meinem Kind.
Dieses Bauchgefühl kennen viele – und es ist gut, darauf zu hören.

Beim Rett-Syndrom beginnt die sogenannte Regressionsphase meist zwischen dem 6. und 30. Lebensmonat. In dieser Zeit verlieren viele Kinder Fähigkeiten, die sie bereits erworben hatten – zum Beispiel erste Worte, gezielte Handbewegungen oder das aktive Interesse an ihrer Umwelt. Für Eltern ist das oft besonders schmerzhaft, weil man den Eindruck hat, etwas Wertvolles gleitet einem aus den Händen.

Wie lange diese Phase dauert, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich.
Bei manchen Mädchen verläuft sie relativ kurz, manchmal nur über wenige Wochen. Bei anderen zieht sie sich über mehrere Monate hin. Der Verlauf kann ganz verschieden sein:
Manchmal geschieht der Rückschritt plötzlich und deutlich, manchmal schleichend und fast unmerklich – rückblickend wird er oft erst später richtig greifbar.

Die gute Nachricht:
Diese Regressionsphase kommt in der Regel nicht noch einmal in dieser Form zurück. Häufig schließt sich eine Phase der Stabilisierung an. Viele Eltern berichten, dass ihre Töchter in dieser Zeit wieder offener wirken, mehr Blickkontakt aufnehmen oder sozial aufblühen – auf ihre ganz eigene Weise.

Natürlich kann es im weiteren Leben immer wieder zu vorübergehenden Rückschritten kommen. Das kann zum Beispiel durch Infekte, Schmerzen, epileptische Anfälle oder andere Belastungen ausgelöst werden. Wichtig zu wissen:
Das ist keine neue Regressionsphase, sondern meist eine reaktive Verschlechterung, die sich mit guter medizinischer und therapeutischer Begleitung oft wieder bessert.

Unser Rat aus vielen Jahren Erfahrung:
Hab bitte keine Angst – aber beobachte Dein Kind aufmerksam. Und wenn Dich etwas verunsichert:
Lieber einmal zu viel als einmal zu wenig eine Ärztin, einen Arzt oder ein SPZ aufsuchen.
Es gibt keine „dummen Fragen“ – nur Eltern, die ihr Kind liebevoll und verantwortungsvoll begleiten wollen.

Und genau darum geht es.

Rett ist nicht degenerativ – auch wenn es sich manchmal so anfühlt

Zu Beginn scheint alles ganz normal: Dein Kind entwickelt sich, lächelt, greift, plappert vielleicht sogar. Und dann verändert sich etwas. Bewegungen werden unsicher, bereits erlernte Fähigkeiten wie Greifen oder Sprechen gehen verloren. Für viele Eltern fühlt sich das an wie ein Rückschritt – als würde sich das eigene Kind „zurückentwickeln“.

Doch das Rett-Syndrom ist keine degenerative Erkrankung – und das ist eine wichtige, hoffnungsvolle Botschaft.

Beim Rett-Syndrom sterben keine Nervenzellen ab. Sie sind vorhanden, doch ihre Kommunikation ist gestört. Man kann es sich vorstellen wie bei einer Leitung, bei der die Signale nicht zuverlässig ankommen. Genau darin liegt der entscheidende Unterschied zu degenerativen Erkrankungen wie Alzheimer oder Parkinson – und genau darin liegt auch Hoffnung.

Was Mut machen darf:

• Fähigkeiten können sich wieder stabilisieren oder sich in bestimmten Bereichen sogar verbessern.

• Therapien, gezielte Förderung und eine liebevolle, aufmerksame Begleitung können viel bewirken – oft auch in kleinen, aber bedeutsamen Schritten.

• Entwicklung ist möglich. Sie verläuft vielleicht langsamer, nicht geradlinig, manchmal in Wellen – doch sie ist da.

Rett bedeutet Veränderung. Aber es bedeutet auch neue Wege, neue Perspektiven und eine Stärke, die viele Familien erst auf diesem Weg entdecken.

Und ganz wichtig: Du musst diesen Weg nicht allein gehen.
Es gibt andere Familien, die genau wissen, wie sich das anfühlt – und es gibt Unterstützung, Austausch und Gemeinschaft.

Leben mit Rett – ein langes Leben ist möglich

Viele Eltern stellen sich nach der Diagnose irgendwann die Frage nach der Lebenserwartung ihres Kindes. Oft ganz leise, manchmal nachts, manchmal nach einem Arztgespräch. Und nicht selten führt der erste Weg ins Internet – mit Ergebnissen, die verunsichern oder Angst machen. Wichtig zu wissen: Viele dieser Informationen sind überholt und entsprechen nicht mehr dem heutigen Wissensstand.

Heute wissen wir: Viele Menschen mit Rett-Syndrom können ein langes Leben führen.
Rett Deutschland e.V. begleitet Familien, deren Töchter inzwischen 50, 60 Jahre oder älter sind. Diese Frauen leben mit ihren individuellen Besonderheiten – oft in betreuten Wohnformen oder weiterhin im familiären Umfeld. Sie lachen, genießen Musik, reagieren auf vertraute Stimmen und Berührungen, freuen sich über Rituale und Nähe. Sie sind Töchter, Schwestern, Freundinnen – und vor allem: geliebte Familienmitglieder.

Dass es lange Zeit nur wenige Berichte über ältere Frauen mit Rett-Syndrom gab, hat einen einfachen Grund: Das Syndrom wurde früher häufig nicht erkannt oder falsch eingeordnet. Erst mit dem medizinischen Fortschritt und der genetischen Diagnostik wurde deutlich, wie viele Mädchen und Frauen tatsächlich betroffen sind – und wie vielfältig ihre Lebenswege sind.

Natürlich gehört zur ehrlichen Betrachtung auch: Beim Rett-Syndrom kann es in seltenen Fällen zu vorzeitigen Todesfällen kommen. Diese sind für Familien besonders schwer zu begreifen und machen verständlicherweise Angst. Mögliche Ursachen können schwere epileptische Anfälle, Atemregulationsstörungen, Herzrhythmusstörungen oder Komplikationen bei Infekten sein. Wichtig ist dabei: Diese Risiken betreffen nicht alle Betroffenen gleichermaßen und lassen sich heute deutlich besser überwachen und behandeln als noch vor vielen Jahren.

Regelmäßige medizinische Kontrollen, eine gute epileptologische Betreuung, Aufmerksamkeit für Atmung und Herzgesundheit sowie ein wachsames Umfeld tragen wesentlich dazu bei, Risiken zu erkennen und zu reduzieren. Viele Familien berichten, dass gerade die enge Beobachtung und Erfahrung im Alltag ein wichtiger Schutzfaktor ist.

Die individuelle Lebenserwartung hängt – wie bei jedem Menschen – von verschiedenen Faktoren ab: vom allgemeinen Gesundheitszustand, von der medizinischen Versorgung, vom Umgang mit Begleiterkrankungen und nicht zuletzt von einer liebevollen, stabilen Betreuung im Alltag.

Die gute Nachricht bleibt: Mit der richtigen Unterstützung ist ein langes, erfülltes Leben mit Rett-Syndrom möglich.
Moderne Medizin, Therapien, Hilfsmittel und das über Jahrzehnte gewachsene Erfahrungswissen von Familien tragen heute wesentlich dazu bei, die Lebensqualität zu verbessern – über viele Lebensphasen hinweg.

Und vielleicht das Wichtigste zum Schluss: Du gehst diesen Weg nicht allein.
Gemeinsam mit anderen Familien, Fachleuten und engagierten Begleitern setzen wir uns dafür ein, dass jede Rett-Frau – ob Kind, Jugendliche oder Erwachsene – gesehen wird und die bestmögliche Unterstützung erhält. In jedem Alter. Mit Würde, Zuwendung und Hoffnung.

Manchmal verläuft das Leben mit Rett-Syndrom anders, als man es sich erträumt hat. Aber es zeigt uns auch: Dieser Weg kann lang sein. Und er kann – trotz aller Herausforderungen – voller Nähe, Bedeutung und kostbarer Momente sein.

Diese Frage stellen sich viele Eltern – und sie ist absolut verständlich. Kurz gesagt: In den allermeisten Fällen wiederholt sich das Rett-Syndrom bei einem weiteren Kind nicht. Und genau das ist eine wichtige, beruhigende Nachricht.

Warum das so ist

Das Rett-Syndrom entsteht fast immer durch eine spontane genetische Veränderung (Mutation) im MECP2-Gen. Diese Veränderung passiert zufällig – meist bei der Entstehung der Eizelle oder sehr früh nach der Befruchtung.
Eltern tragen diese Veränderung in der Regel nicht in sich und haben nichts „weitergegeben“.

So wurde es früher schon erklärt – und daran hat sich bis heute nichts geändert:
Rett ist keine vererbte Erkrankung im klassischen Sinn.

Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko?

• Für die große Mehrheit der Familien liegt das Risiko, dass ein weiteres Kind ebenfalls Rett-Syndrom hat, unter 1 %.

• Das Risiko ist also sehr gering – deutlich niedriger, als viele Eltern nach der Diagnose befürchten.

Wann braucht es genauere Abklärung?

In sehr seltenen Fällen kann es sein, dass:

• ein Elternteil die genetische Veränderung in einem kleinen Teil seiner Keimzellen trägt (man spricht von Keimzellmosaik),

• oder es besondere genetische Konstellationen gibt.

Deshalb gilt der bewährte Grundsatz:
Eine genetische Beratung ist immer sinnvoll, wenn Ihr über ein weiteres Kind nachdenkt.
Dort können individuelle Fragen geklärt werden – sachlich, ruhig und ohne Druck.

Was Eltern oft entlastet

Viele Familien berichten, dass allein das Wissen hilft:

• „Wir haben nichts falsch gemacht.“

• „Wir tragen keine Schuld.“

• „Wir dürfen wieder Hoffnung haben.“

Und ja – diese Hoffnung ist berechtigt.