Genetische Blutuntersuchung

Wenn bei Deinem Kind der Verdacht auf ein Rett Syndrom besteht, kann eine genetische Blutuntersuchung ein wichtiger Schritt sein. Sie hilft, die genetische Ursache zu bestaetigen und schafft eine verlaessliche Grundlage fuer die weitere medizinische Begleitung und Beratung.

Was wird untersucht

Die genetische Analyse erfolgt im Institut für Humangenetik der Universitaetsmedizin Goettingen bei Prof. Dr. Peter Burfeind. Das Institut ist auf molekulargenetische Diagnostik spezialisiert und verfügt über langjährige Erfahrung mit dem Rett Syndrom.

Institut fuer Humangenetik
Universitaetsmedizin Goettingen
Prof. Dr. Peter Burfeind
Heinrich Dueker Weg 12
37073 Goettingen
E Mail pburfei@gwdg.de
Telefon 0551 39 67595

Weitere Informationen und alle notwendigen Formulare findest Du unter
https://www.humangenetik-umg.de

Wie läuft die Untersuchung ab

Blutentnahme
Es werden etwa 2 bis 3 ml EDTA Blut benötigt. Die Blutentnahme erfolgt durch Deinen behandelnden Arzt. Die Probe kann ungekühlt und sicher verpackt per Post an das Institut gesendet werden.

Einwilligung und Formulare
Nach dem Gendiagnostikgesetz ist eine schriftliche Einwilligung erforderlich. Diese wird vom Arzt und von Dir als Sorgeberechtigte unterzeichnet. Die entsprechenden Unterlagen stehen unter https://www.humangenetik-umg.de zur Verfuegung.

Genetische Analyse
Im Labor wird die DNA isoliert und mit modernen Verfahren wie dem Next Generation Sequencing untersucht. Dabei wird insbesondere das MECP2 Gen analysiert, das in den meisten Faellen mit dem Rett Syndrom in Zusammenhang steht. Bei Bedarf werden weitere relevante Gene einbezogen.

Dauer
Bis zum Vorliegen des Befundes dauert es in der Regel etwa vier bis sechs Wochen.

Bei pränatalen Fragestellungen solltest Du vorab telefonisch Kontakt mit dem Institut aufnehmen unter 0551 39 67595.

Klinische Begleitung

Für die medizinische Einordnung und Beratung steht unter anderem Prof. Dr. med. Bernd Wilken zur Verfügung. Er begleitet Familien seit vielen Jahren fachlich und menschlich.

Klinikum Kassel
Mönchebergerstrasse 48e
34125 Kassel
E Mail wilken@klinikum-kassel.de

Weitere Informationen unter
https://www.klinikum-kassel.de

Persönliche Beratung für Familien

Auch wir von Rett Deutschland sind an Deiner Seite. Wenn Du Fragen zur genetischen Untersuchung oder zum weiteren Vorgehen hast, unterstützen wir Dich gerne.

Mehr zur Genetik findest Du auf unserer Seite (Klick hier)