Diagnose

Ein Weg mit vielen Puzzleteilen

Die Diagnose Rett-Syndrom zu stellen, ist oft kein einzelner Moment, sondern ein Prozess. Viele Eltern spüren früh, dass sich ihr Kind anders entwickelt – manchmal nur als leises Bauchgefühl. Doch gerade weil die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können, ist die Diagnose nicht immer sofort eindeutig.

Hinzu kommt: Die frühen Anzeichen sind oft unspezifisch und ähneln anderen Entwicklungsstörungen. Deshalb braucht es Zeit, genaue Beobachtung und erfahrene Fachärztinnen und Fachärzte, um die einzelnen Puzzleteile richtig zusammenzusetzen.

Wichtig zu wissen:
Die Diagnose Rett-Syndrom wird zunächst klinisch, also anhand von typischen Entwicklungsmerkmalen und Symptomen gestellt – nicht allein durch einen Gentest.

Kriterien der klinischen Diagnose

Typisch für das Rett-Syndrom sind folgende Merkmale, die jedoch nicht bei jedem Kind gleich stark oder vollständig auftreten:

• Eine weitgehend normale Entwicklung in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten

• Normaler Kopfumfang bei der Geburt

• Häufig eine Verlangsamung des Kopfwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr

• Ein vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit

• Auffälligkeiten in der Sprachentwicklung und Kommunikation, oft verbunden mit einer unterschiedlich ausgeprägten geistigen Beeinträchtigung

• Verlust bereits erlernter, gezielter Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr

• Typische Handstereotypien, z. B. waschende, knetende, klatschende oder zupfende Bewegungen

• Veränderungen des Gangbildes oder der motorischen Fähigkeiten

Gerade der Verlust von Fähigkeiten, die das Kind bereits sicher beherrscht hat, ist für viele Eltern besonders schmerzhaft – und oft der Punkt, an dem weitere Untersuchungen angestoßen werden.

Häufige Begleiterscheinungen

Neben den diagnostischen Hauptkriterien gibt es eine Reihe von Begleiterscheinungen, die bei vielen – aber nicht allen – Kindern mit Rett-Syndrom auftreten:

• Rückzug und scheinbar geringes Interesse an Umwelt und Mitmenschen

• Zähneknirschen (Bruxismus)

• Unkontrollierte Lach- oder Schreiattacken

• Stereotype Bewegungen und damit verbundene Planungsstörungen (Apraxien)

• Epileptische Anfälle in unterschiedlicher Form und Stärke

• Skoliose

• Gangstörungen (Ataxie)

• Verdauungsprobleme

• Atemunregelmäßigkeiten wie beschleunigte oder vertiefte Atmung, Atempausen oder Luftschlucken

• Vermehrter Speichelfluss

• Schlafstörungen

• Kleinwuchs, kleine Hände und Füße

• Durchblutungsstörungen der Extremitäten mit kalten, oft bläulich verfärbten Füßen und Unterschenkeln

Nicht jedes dieser Symptome muss auftreten, und viele verändern sich im Laufe der Zeit. Das Rett-Syndrom zeigt sich bei jedem Kind individuell.

Was verursacht das Rett-Syndrom?

Die Ursache des Rett-Syndroms liegt in einer genetischen Veränderung.
Das verantwortliche Gen heißt MECP2. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung vieler anderer Gene, die für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind.

Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom wird eine Mutation (Veränderung) im MECP2-Gen gefunden. Diese entsteht in der Regel zufällig und ist nicht vererbbar. Eltern tragen keine Schuld – ein wichtiger, oft entlastender Punkt.

Die Rolle des Gentests

Auch wenn das Rett-Syndrom genetisch bedingt ist, gilt:

Die Diagnose wird zuerst anhand der klinischen Kriterien gestellt.

Wenn diese Kriterien erfüllt sind, kann anschließend ein Gentest durchgeführt werden, bei dem das MECP2-Gen untersucht wird.

• Wird eine Mutation gefunden, gilt die Diagnose als gesichert.

• Wird keine Mutation nachgewiesen, kann dennoch ein Rett-Syndrom vorliegen. In diesen Fällen spricht man von einem klinisch diagnostizierten Rett-Syndrom.

Beides ist möglich – und beides ist ernst zu nehmen.

Ein letzter wichtiger Gedanke

Der Weg zur Diagnose ist für viele Familien emotional belastend, voller Unsicherheit und Fragen. Gleichzeitig kann eine gesicherte Diagnose auch Klarheit bringen: Sie eröffnet Zugang zu gezielter Förderung, zu passenden Therapien – und zu einer Gemeinschaft von Menschen, die diesen Weg kennen.

Du bist damit nicht allein.
Und Dein Kind ist mehr als eine Diagnose.