Das Rett-Syndrom entwickelt sich in verschiedenen Stadien.
Zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat bemerken viele Eltern zum ersten Mal, dass sich die Entwicklung ihres Kindes verlangsamt. Oft ist es nur ein Gefühl, ein leiser Zweifel. Besonders schwer wird es in der Phase, in der bereits erlernte Fähigkeiten wieder verloren gehen. Dieser Abschnitt ist schmerzhaft, verunsichernd und fordert die ganze Familie – niemand geht da einfach so hindurch.
Auch wenn es heute leider noch keine Therapie gibt, die das Rett-Syndrom heilen kann, bist Du nicht ohne Möglichkeiten. Es gibt viele bewährte Therapieansätze, die Dein Kind unterstützen, fördern und im Alltag stärken können:
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Krankengymnastik
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Musiktherapie
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Reittherapie
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Beschäftigungstherapie
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Therapeutisches Schwimmen
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Cranio-Sacrale Therapie
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Unterstützte Kommunikation (UK)
Welche Therapien sinnvoll sind, ist immer ganz individuell. Gemeinsam mit Ärztinnen, Ärzten und Therapeutinnen und Therapeuten findet Ihr Schritt für Schritt den Weg, der zu Deinem Kind passt – mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern und Euren Familienalltag ein kleines Stück leichter zu machen.
Mit der Zeit erleben viele Familien, dass sich ihr Kind wieder etwas stabilisiert, sich seiner Umwelt öffnet und kleine, aber wertvolle Fortschritte macht. Diese Schritte mögen von außen unscheinbar wirken – für Euch sind sie oft große Meilensteine.
Auch wenn Menschen mit Rett-Syndrom ihr Leben lang in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark eingeschränkt bleiben, können sie Lebensfreude erleben. Mit liebevoller Begleitung, passender Förderung und Unterstützung entfalten sie ihre ganz eigenen Fähigkeiten – auf ihre Weise, in ihrem Tempo.
Einen wissenschaftlichen Beitrag zum Rett-Syndrom findest Du beim Springer Verlag (Klick hier)
Sehr selten sind auch Jungen vom Rett-Syndrom betroffen.
Mehr dazu erfährst Du unter Rett-Jungen (Klick hier)
Eltern - kostenlose BeratungTamara Philippi
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Mail: info@rett.de
1. Bundesvorsitzende
Tel: 0 68 38 83 01 77
Mail: g.kessler@rett.de
Hinweis:
Früher ging man davon aus, dass nur Mädchen vom Rett-Syndrom betroffen sind und Jungen meist schon während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt versterben. Heute wissen wir: Auch Jungen können überleben und werden daher zunehmend mit dem Rett-Syndrom diagnostiziert.
Um unsere Texte übersichtlich und gut lesbar zu gestalten, verwenden wir auf dieser Homepage durchgehend die weibliche Form. Natürlich sind damit alle Geschlechter gleichermaßen gemeint.
Wenn wir von „Rett-Kindern“ sprechen, schließen wir damit nicht nur Kinder, sondern auch Jugendliche und Erwachsene mit ein. Viele Familien sagen liebevoll „unser Kind“, ganz gleich, wie alt ihr Sohn oder ihre Tochter ist. Dieses liebevolle Bild möchten wir auch in unseren Texten bewahren.
Diagnostische Kriterien
Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
Normale Schwangerschaft und Geburt
- Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
- Normaler Kopfumfang bei Geburt
- Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
- Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
- Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
- Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
- Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen
- Störung des Gangbildes
Häufige Begleitsymptome
Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten und Begleitsymptome typisch für das Rett-Syndrom und betreffen fast alle Kinder:
- Zurückgezogenheit
- Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
- Zähneknirschen (Bruxismus)
- Lach-oder Schreiattacken
- Stereotypien und damit verbundene Apraxie
- Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung
- Skoliose
- Gangstörungen (Ataxie)
- Verdauungsprobleme
- Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen, Luftschlucken, Atemunregelmäßigkeiten
- Speichelfluss
- Schlafstörungen
- Kleinwuchs, kleine Füße
- mangelnde Durchblutung der Extremitäten mit kalten, bläulichen Füßen und Unterschenkeln
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Veränderung und kann derzeit nicht ursächlich behandelt werden. Bisher können nur die Symptome behandelt oder gelindert werden. Einige dieser Symptome lassen sich nur schwer beeinflussen, andere sind gut behandelbar. Auch das ist von Kind zu Kind unterschiedlich.
Erhärtende Kriterien
Viele Kinder mit Rett-Syndrom zeigen – zusätzlich zu den Hauptmerkmalen – weitere typische Begleitzeichen. Wichtig ist dabei: Nicht alle Merkmale müssen auftreten, und sie sind für die Diagnosestellung nicht zwingend erforderlich. Dennoch können sie helfen, das Gesamtbild besser einzuordnen und die Diagnose zu untermauern.
Zu diesen häufig beobachteten zusätzlichen Kriterien gehören:
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Weibliches Geschlecht (das Rett-Syndrom betrifft überwiegend Mädchen)
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Störungen der Atemregulation, zum Beispiel Phasen mit schneller Atmung (Hyperventilation), Atempausen oder unregelmäßigem Atemrhythmus
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Auffälligkeiten im EEG, auch unabhängig von Anfällen
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Epileptische Anfälle, die in sehr unterschiedlicher Form und Ausprägung auftreten können
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Veränderungen der Muskelspannung: häufig zunächst eine Muskelhypotonie (verminderte Spannung), später eher Spastizität oder Rigidität; oft wirkt die Muskulatur insgesamt wenig ausgeprägt
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Skoliose, also eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die sich meist schleichend entwickelt
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Schlecht durchblutete Füße, oft klein, kalt und bläulich verfärbt
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Wachstumsverzögerung, insbesondere von Kopf- und Körperwachstum
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Zähneknirschen (Bruxismus), besonders im Wachzustand
Diese Merkmale können Eltern verunsichern – gleichzeitig zeigen sie, wie vielfältig sich das Rett-Syndrom äußern kann. Jedes Kind bringt seine ganz eigene Kombination von Symptomen mit.
Genetische Absicherung der Diagnose
Seit 1999 kann die Diagnose Rett-Syndrom durch einen Gentest erhärtet werden. Bei Kindern mit einem typischen Verlauf, dem sogenannten klassischen Rett-Syndrom, ist dieser Test in etwa 80 bis 85 % der Fälle positiv.
Mit den heute erweiterten genetischen Untersuchungsmethoden werden jedoch auch Kinder diagnostiziert, die nicht alle klassischen Merkmale zeigen. Dadurch hat sich das Verständnis des Rett-Syndroms in den letzten Jahren deutlich erweitert. Diagnostiziert werden inzwischen auch atypische Verlaufsformen, zum Beispiel:
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das kongenitale Rett-Syndrom, bei dem eine normale frühe Entwicklung von Beginn an fehlt
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das Preserved-Speech-Rett-Syndrom, bei dem sprachliche Fähigkeiten zumindest teilweise erhalten bleiben
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eine Variante mit sehr früh einsetzenden epileptischen Anfällen
Diese Erkenntnisse zeigen: Das Rett-Syndrom ist kein starres Krankheitsbild, sondern ein Spektrum. Entscheidend bleibt immer der klinische Verlauf, die sorgfältige Beobachtung des Kindes und eine erfahrene ärztliche Begleitung. Und wie schon immer gilt: Nicht der Name der Variante definiert das Kind – sondern seine Persönlichkeit, seine Stärken und sein ganz eigener Weg.
Ausschlusskriterien
Ausschlusskriterien – was gegen ein Rett-Syndrom spricht
So wichtig es ist, typische Merkmale des Rett-Syndroms zu erkennen, so hilfreich ist es auch zu wissen, welche Befunde eher gegen ein Rett-Syndrom sprechen. Diese sogenannten Ausschlusskriterien helfen Ärztinnen und Ärzten, andere Ursachen frühzeitig mitzudenken und den diagnostischen Weg klarer zu gestalten.
Beweis einer intrauterinen (vorgeburtlichen) Wachstumsretardierung
Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln sich in der Schwangerschaft in der Regel unauffällig. Ein deutlich nachgewiesenes Wachstumsdefizit bereits vor der Geburt spricht daher eher für eine andere Grunderkrankung.
Organvergrößerungen oder Hinweise auf Speicherkrankheiten
Vergrößerte Organe (z. B. Leber oder Milz) oder andere typische Zeichen sogenannter Speicherkrankheiten passen nicht zum klassischen Bild des Rett-Syndroms. In solchen Fällen sollten gezielt andere seltene Stoffwechselerkrankungen abgeklärt werden.
Retinopathie oder optische Atrophie
Eine Schädigung der Netzhaut (Retinopathie) oder ein Rückgang des Sehnervs (optische Atrophie) gehören nicht zum Rett-Syndrom. Sehprobleme können zwar auftreten, diese speziellen Veränderungen weisen jedoch in eine andere diagnostische Richtung.
Mikroenzephalie bei Geburt
Beim Rett-Syndrom ist der Kopfumfang bei der Geburt in der Regel normal. Eine bereits angeborene Mikroenzephalie – also ein deutlich zu kleiner Kopfumfang von Anfang an – gilt deshalb als Ausschlusskriterium.
Wichtig zu wissen:
Diese Kriterien sollen keine zusätzliche Verunsicherung schaffen. Sie dienen vielmehr dazu, die richtige Diagnose zu finden – und damit auch die bestmögliche Begleitung und Unterstützung für das Kind und seine Familie. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist dieser sorgfältige Blick entscheidend.
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