Profiling the Early Phenotype of Rett Syndrome to Enhance Awareness, Early Identification, and Targeted Intervention.

Das neue Forschungsprojekt der Elternhilfe – wir bitten um Unterstützung

Forschungsprojekt zur frühkindlichen Entwicklung bei Rett Syndrom

In der Mitgliederversammlung haben wir die Unterstützung des Projekts von Herrn Prof. Dr. Dr. Marschik in Zusammenarbeit mit Herrn Prof. Dr. Wilken beschlossen.

Genau beschrieben ist das Projekt im Anhang, sowie bereits in RettLand #45, Seite 76

Grundsätzlich geht es um den Satz: „scheinbar normale Entwicklung …“. Viele Eltern sagen nach der Diagnose Rett-Syndrom: „sie war von Anfang an anders… es war nicht greifbar, aber irgendwas war da…“.
Dies gilt es nun wissenschaftlich zu erforschen, denn eine frühe Diagnose wird sich bei – hoffentlich bald kommenden – Therapien ganz entscheidend auf den Erfolg auswirken.
 

Der wissenschaftliche Beirat der Elternhilfe hat das Projekt einstimmig befürwortet.

Prof. Henn (wissenschaftlicher Beirat der Elternhilfe) zur Beurteilung des Vorhabens:
„ Von seiner Struktur her lebt es von der Nähe zwischen Forschenden und betroffenen Familien, was dem Ganzen sowohl Schub als auch Praxisnähe verleiht. (…)

Zudem läuft das Projektziel perspektivisch sehr gut mit der molekularen Grundlagenforschung zusammen, denn es ist absehbar, dass es im Falle einer irgendwann endlich möglichen frühen therapeutischen Intervention essenziell darauf ankommen wird, durch eine effektive Frühdiagnose das wahrscheinlich recht kleine Zeitfenster nicht zu verpassen.“
 

Nun ist es wichtig, dass dem Team um Herrn Prof. Dr. Dr. Marschik möglichst viele Videos Eurer Kinder im Alter von 0 – 2 Jahren zukommen. Je mehr Videos zur Verfügung stehen, desto aussagekräftiger werden die Forschungsergebnisse. Zum genauen Vorgehen beachtet bitte ebenfalls die Vorgaben im PDF-Anhang am Ende dieser Seite.