Verlauf

Das Rett-Syndrom verläuft in verschiedenen Stadien. Nach zunächst weitgehend
unauffälliger Entwicklung kommt es zu einem Entwicklungsstillstand und in der Folge
zum Verlust vorhandener Fähigkeiten und Desinteresse an der Umwelt.

Diese Phase ist für die Eltern besonders schwierig, weil in ihr intellektuelle Fähigkeiten
verloren gehen und der emotionale Kontakt zu den Mädchen nur sehr schwer herzustellen
ist. In den darauffolgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand. Die Rett-Mädchen
sind dann wieder sozial zugänglicher und machen kleine Entwicklungsfortschritte.
Sie bleiben allerdings ihr Leben lang in ihren geistigen, kommunikativen und körperlichen
Fähigkeiten sehr stark behindert. Die Pubertät tritt zeitgerecht und normal ein.

Im Verlauf des typischen Rett-Syndroms können folgende Stadien unterschieden werden:

  1. Das frühe Stadium im Alter von 6 bis 18 Monaten:

    Es kommt zu einer Verlangsamung und Stillstand in der Entwicklung. Die Mädchen
    nehmen weniger Augenkontakt auf und verlieren das Interesse an Spielzeug. Dieses
    Stadium wird oft erst rückblickend erkannt.
  2. Das zweite Stadium, meist im Alter von 1 bis 4 Jahren:

    Es verläuft meist sehr
    dramatisch, die betroffenen Mädchen verlieren in kurzer Zeit die bereits erworbene
    Sprache und Handfertigkeiten. Das Kopfwachstum ist verlangsamt. Die Mädchen sind
    irritiert, erleiden Schreiattacken und beginnen mit stereotypen Handbewegungen.

    Viele zeigen autistische Züge, ihre kommunikativen Fähigkeiten sind stark beeinträchtigt.
  3. Das Stadium, in dem eine relative Stabilisierung eintritt und die Kinder einzelne
    Fähigkeiten wieder erlangen, die insbesondere ihre Kommunikation betrifft. Sie
    können sich durch Augenkontakt und teilweise mit Hilfe unterstützter Kommunikation
    wieder mit ihrer Umwelt verständigen.

    Die motorischen Fähigkeiten sind weiter stark eingeschränkt, epileptische Anfälle
    treten häufig auf.

    Dieses Stadium kann Jahre andauern.
  4. Das späte Stadium, in dem zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische
    Probleme, insbesondere eine Wirbelsäulenverkrümmung, im Vordergrund stehen. Die
    kommunikativen Fähigkeiten und verbliebenen Handfunktionen nehmen jedoch nicht
    weiter ab.

Die Lebenserwartung ist prinzipiell nicht eingeschränkt, obwohl die Sterblichkeit
offenbar leicht erhöht ist. Durch das Auftreten einer schwerwiegenden Skoliose werden
die inneren Organe beeinträchtigt, es kommt häufiger zu Lungenentzündungen. Schwere
epileptische Anfälle und unklare Herzrhythmusstörungen können für die plötzlichen
Todesfälle, von denen vereinzelt berichtet wird, verantwortlich sein.

Frühe Symptome

Anhand von Videoaufnahmen wurde die frühkindliche Entwicklung der Patientinnen
analysiert, bei denen später ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Dabei waren
folgende frühe Auffälligkeiten zu verzeichnen.

  • Im Vergleich zu ihren gesunden Geschwistern zeigten die Kinder eine gewisse
    Trinkschwäche.
  • Die Kinder wiesen eine verminderte Muskelspannung auf.
  • Die Eltern berichteten häufiger von einem auffälligem Schreien.

Diese Beobachtungen dürfen jedoch nicht zu der Annahme verleiten, dass Säuglinge
mit diesen Auffälligkeiten später ein Rett-Syndrom entwickeln. Die Auffälligkeiten
verdeutlichen jedoch, dass die Entwicklung der Mädchen mit Rett-Syndrom schon sehr
frühzeitig, wenngleich sehr diskret gestört war.