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Das Rett-Syndrom wurde 1966 erstmals von dem Wiener Arzt und Jugendpsychiater Professor
Andreas Rett beschrieben. Alle betroffenen Mädchen zeigten eine auffällige Übereinstimmung
in ihrer klinischen Symptomatik. Es fielen autistische Verhaltensweisen, Sprachverlust,
Krampfanfälle, Bewegungsstereotypien in Form typischer waschender und knetender
Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentümliche, durch Gleichgewichtsstörungen
charakterisierte Gangstörung auf.

Unabhängig davon hat Professor Bengt Hagberg in Göteborg Daten zu diesem Behinderungsbild
gesammelt. 1984 wurden die von Rett formulierten Kriterien zur
Diagnosestellung auf einer internationalen Konferenz
in Wien präzisiert, vervollständigt und schriftlich niedergelegt.

Das Syndrom betrifft überwiegend Mädchen und tritt bei einem von 10.000 bis 15.000
Mädchen auf. Damit ist es selten, aber dennoch nach dem Down-Syndrom die häufigste
Ursache der schweren Behinderungen bei Mädchen und ist ebenso häufig wie die Phenylketonurie
(behandelbare Stoffwechselerkrankung, die beim normalen Neugeborenenscreening erkannt
werden kann).

Geschichte des Rett-Syndroms

Der Wiener Kinderarzt Dr. Andreas Rett entdeckte Mitte der 60er Jahre die später
nach ihm benannte Krankheit mehr oder weniger durch einen Zufall:

"Eines Tages im Frühjahr 1965 saßen zwei Mütter, die ihre Kinder auf dem Schoß
hielten, im Warteraum. Beide Kinder schaukelten hin und her und ihre Mütter
hielten ihre Arme fest. Ich kannte die beiden Kinder, die wegen epileptischer
Anfälle behandelt wurden, sehr gut. An diesem Morgen ging ich wiederholt an
ihnen vorbei und zufällig ließen die Mütter die Arme ihrer Kinder los.

Sofort steckten die Kinder die Hände zusammen und begannen fast identisch
aussehende Waschbewegungen. Ich bat die Mütter, diese Bewegungen nicht wieder zu
stoppen, und war über die Ähnlichkeiten überrascht: Es waren der selbe starre
Blick, der gleiche Gesichtsausdruck, die gleichen schwachen Muskeln und die
gleichen stereotypen Bewegungen ihrer Hände." Die typischen stundenlangen Reib-
und Knetbewegungen der Hände vor der Brust oder vor dem Mund sind eine der
Grundlagen der Diagnose."

(Auszug aus der Wiener Zeitung nach einem Bericht von Friedrich Katscher,
erschienen am 05.11.1999)

Viele Jahre lang konnte das Rett-Syndrom nur aufgrund ausgeprägter Symptome
diagnostiziert werden. Das bedeutet, es wurden nur schwere Fälle der Krankheit
erfasst und das Rett-Syndrom stellte sich als eine in allen Fällen schwerst
verlaufende Erkrankung dar. Die Diagnose war eine klinische.

Zwischenzeitlich arbeiteten Wissenschaftler fieberhaft daran, den Genort der
vermuteten Mutation zu lokalisieren. Im Jahre 1998 war es soweit, man konnte die
Suche eingrenzen auf Bande 28 im langen Arm des X-Chromosoms (Xq28) und fand
dann auch bald das verantwortliche Gen, MECP2.

Seit Oktober 1999 steht nun ein Gentest zur Verfügung und seitdem präsentiert
sich das Rett-Syndrom wesentlich vielgestaltiger, als man vorher vermuten
konnte. Denn der Gentest filtert seit Oktober 1999 auch die weniger typischen
Fälle heraus und ordnet sie eindeutig dem Rett-Syndrom zu.

Die Diagnose kann mit Hilfe des Gentestes nun auch wesentlich früher gestellt
werden, da bereits der Verdacht auf Rett-Syndrom genügt, um die Untersuchung
einzuleiten. Man muss nicht mehr warten, bis die typischen Symptome auftreten.
Es zeigt sich, dass es doch eine Reihe von relativ milden Verlaufsformen gibt.
Vereinzelt wurden sogar Jungen als Rett-Kinder diagnostiziert.

Das Rett-Syndrom muss also nicht zwangsweise so schwerwiegend verlaufen wie in
der (alten) Literatur beschrieben: "Mädchen, die weder laufen, krabbeln oder
sitzen können, die nicht sprechen, keine sinnvollen Handfunktionen besitzen,
epileptische Anfälle bekommen, eine Skoliose entwickeln und stark autistisch
sind." Andererseits kann niemand den Eltern eine genaue Prognose über den
Verlauf geben. Das ist sehr belastend für die Betroffenen. Und wenn dann
tatsächlich die Regressionsphase einsetzt und das Kind in rascher Folge
Fähigkeiten verliert, innerhalb weniger Wochen oder Monate stark einbricht,
stehen die Eltern hilflos dabei und sind innerlich zerrissen vor Mitleid, Angst,
Entsetzen, Trauer.

Hier setzt die Arbeit der Elternhilfe ein. In der Bundesgeschäftsstelle steht
Bärbel Ziegeldorf, selbst Mutter eines Rett-Mädchens, als Ansprechpartnerin zur
Verfügung. Sie kann erste Auskünfte erteilen, Kontakte vermitteln oder
Informationen weitergeben. Dazu gehören Fachartikel von Medizinern und
Therapeuten, Videokassetten und Bücher, v.a.