Vortrag von Klaus Sarimski auf der Jahreshauptversammlung 2002 der
Elternhilfe in Göttingen.

• Klinisches Bild und Verhaltensphänotyp des Rett-Syndroms
• Elternbefragung
• Schlußfolgerungen und Empfehlungen für die
  pädagogische Praxis
• Literatur
• Danksagung

Klinisches Bild und Verhaltensphänotyp des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist eine sehr schwere neurologische Entwicklungsstörung, die
fast ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Ihre Prävalenzrate wird mit
1:10000 bis 1:15000 angegeben. Das Rett-Syndrom gehört somit zu den nicht
seltenen Störungsbildern von Kindern, die an Schulen für geistig- oder
mehrfachbehinderte Kinder unterrichtet werden, und hat als eigenständige
Diagnosekategorie Eingang in die ICD-10-Klassifikation gefunden (F 84.2). Die
Zuordnung zur Gruppe der schwer und mehrfach behinderten Kinder ergibt sich aus
der schweren Einschränkung der Handlungs- und Kommunikationsfähigkeiten sowie
dem nahezu bei allen Mädchen vorliegenden vollständigen Hilfebedarf bei der
Selbstversorgung. Nur ein kleiner Teil der Mädchen lernt, teilweise selbständig
zu essen und die Toilette zu benutzen. Zusätzlich Seh- oder Hörbehinderungen
liegen - anders als bei anderen Kindern mit schwerer und mehrfacher Behinderung
- nicht vor.

Bis heute handelt es sich um eine klinische Diagnose, die auf der Grundlage
einer Reihe von obligatorischen und fakultativen Merkmalen und der Beobachtung
eines charakteristischen Entwicklungsverlaufs gestellt wird. Zu den
obligatorischen Merkmalen gehören: 1) der Verlust des zielgerichteten
Handgebrauchs im Alter zwischen 6 und 30 Monaten (Dyspraxie), 2) sozialer
Rückzug und Verlust evtl. bereits erworbener sprachlicher
Ausdrucksmöglichkeiten, 3) Entwicklung stereotyper Handbewegungen
("Händewaschen", Klatschen, zum-Mund-Führen), 4) Rumpfapraxie mit ataktischem
Gangbild, beginnend im Alter von 1-4 Jahren, 5) Stagnation und dann Abnahme des
Kopfwachstums. Nach anfänglich nicht oder kaum auffälliger Entwicklung im ersten
Lebensjahr (Stufe I) kommt es zu einer schweren Regression (Stufe II im Alter
zwischen 8 Monaten und 4 ½ Jahren), die dann von einer Phase der Stabilisierung
mit einer leichten Besserung des Umweltinteresses der Mädchen (Stufe III)
abgelöst wird. Bei einem Teil der Mädchen oder Frauen kommt es schließlich zu
einer Verschlechterung der körperlichen Symptomatik (Verlust der selbständigen
Fortbewegung, Zunahme einer Skoliose und der vegetativen Dysfunktionen; Stufe
IV), die aber nicht obligatorisch ist.

Bis vor wenigen Jahren stellte das Rett-Syndrom eine völlig rätselhafte
Erkrankung dar, deren genetische Grundlage vermutet, aber nicht bewiesen werden
konnte. Ein Durchbruch gelang der Forschung im Jahre 1999, als Mutationen am
MECP2-Gen auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq28) nachgeweisen werden
konnten. Eine Fülle von nachfolgenden Untersuchungen bestätigte diesen kausalen
Zusammenhang und identifizierte mehr als 100 Mutationen an diesem Genort.
Gegenwärtig läßt sich in ca. 80% der Patienten mit klassischem Rett-Syndrom eine
Mutation nachweisen. Die Aufklärung der Mechanismen, die zu den
syndromspezifischen Entwicklungsmerkmalen führen, ist jedoch noch Gegenstand der
Forschung. Eine aktuelle englischsprachige  Übersicht über den
Forschungsfortschritt in diesem Bereich gibt KERR (2002).

Neben den spezifischen Merkmalen des Entwicklungsverlaufs und körperlichen
Besonderheiten gehören eine Reihe von charakteristisch erscheinenden
Verhaltensmerkmalen zum "Verhaltensphänotyp" beim Rett-Syndrom. Dazu zählen
spezifische Handstereotypien, abnorme Muster der Atemregulation sowie Merkmale
aus dem autistischen Verhaltensspektrum (Gleichgültigkeit gegenüber Personen und
Objekten, schlechter Blickkontakt, ausdrucksloses Gesicht, unangemessenes
Lachen), Schlafstörungen, Zähneknirschen (Bruxismus) und emotionale
Auffälligkeiten (Stimmungsschwankungen, Ängstlichkeit; MOUNT et al., 2001).
Systematische Untersuchungen zum Ausprägungsgrad und zur individuellen
Variabilität dieser Merkmale sind ebenso rar wie Studien, die die nicht-lautsprachlichen kommunikativen Fähigkeiten von Mädchen mit Rett-Syndrom
dokumentieren (SARIMSKI, 2003).

Elternbefragung

Zielsetzung und Stichprobe

In Zusammenarbeit mit der "Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in
Deutschland e.V." wurde daher eine Untersuchung durchgeführt mit dem Ziel: 1)
die individuelle Variabilität der Besonderheiten im Verhalten, im emotionalen
Ausdruck und in den kommunikativen Fähigkeiten bei Mädchen mit Rett-Syndrom zu
analysieren, und 2) bei dieser Gelegenheit eine deutsche Fassung des "Rett
Syndrome Behaviour Questionnaires" auf seine Praktikabilität zu erproben und ggfls. Erfahrungen zu seinen Gütekriterien zu replizieren. Die Tab. 1 gibt einen
Überblick über die Untersuchungsgruppe, die aus 83 Mädchen im Alter zwischen
zwei und 18 Jahren bestand.

Tab. 1: Stichprobenmerkmale bei 83
Mädchen mit Rett-Syndrom

Methoden

Zur Beurteilung der kommunikativen Fähigkeiten wurde das "Pre-verbal
Communication Schedule" (KIERNAN & REID, 1987) in einer verkürzten Fassung
verwendet. Es handelt sich um einen Fragebogen, der für den Gebrauch bei
nicht-sprechenden Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen entwickelt wurde. Die
einzelnen Items beziehen sich auf ein weites Spektrum an non-verbalen
kommunikativen Ausdrucksmöglichkeiten, z.B. den Gebrauch von Gesten,
Blickrichtung und Blickkontakt, Hinzeigen oder manipulativen Handlungen
(Erwachsenen zu einem Objekt hinschieben oder -ziehen, seine Hand ergreifen, um
den Wunsch nach Hilfe auszudrücken o.ä.). Die Eltern wurden gebeten, zu 74
Einzelitems anzugeben, ob dies für ihr Kind regelmäßig, selten/manchmal oder gar
nicht zutrifft. Die Items lassen sich in sechs Gruppen ordnen je nach ihrer
sozialen Funktion: Aufmerksamkeitssuche, Äußerung von Wünschen oder
Bedürfnissen, Ablehnung, positive Kontaktaufnahme, negativer Kontakt und
Etablierung gemeinsamer Aufmerksamkeit. Der Fragebogen hat sich in der
Untersuchung schwerstbehinderter Kinder als reliables Instrument zur Beurteilung
der kommunikativen Fähigkeiten erwiesen.

Zweitens wurden die Eltern gebeten, einen Fragebogen zu Besonderheiten des
Verhaltens und emotionalen Ausdrucks ("Rett Syndrome Behaviour Questionnaire",
MOUNT et al., 2002) zu bearbeiten, der speziell für die Beschreibung von Mädchen
und Frauen mit Rett-Syndrom entwickelt und vom Autor ins Deutsche übersetzt
wurde. Für diesen Fragebogen wurden aus 110 Items, die in
Einzelfallbeschreibungen zum Verhalten von Patientinnen mit Rett-Syndrom genannt
wurden, diejenigen ermittelt, die im Expertenurteil (Eltern und Fachleute) als
charakteristisch genannt wurden und sich in einer Vergleichsstudie als
Unterscheidungsmerkmale zwischen Mädchen mit Rett-Syndrom und Patienten mit
schwerer geistiger Behinderung anderer Ursache erwiesen. Diese 46 Items wurden
nach einer Faktorenanalyse acht Skalen zugeordnet: Stimmungsschwankungen,
Probleme der Atemregulation, Körperschaukeln/reduzierte Gesichtsmimik,
Handbewegungen, nächtliche auffälligkeiten, repetitive Gesichtsbewegungen,
Angst/Unsicherheit und Auffälligkeiten des Stehens/Laufens. Interne Konsistenz
des Fragebogens und Testwiederholungs-Reliabilität sind befriedigend. Cronbach’s
Alpha wird mit .95 (für den Gesamtwert des Fragebogens) und mit Koeffizienten
zwischen .74 und .89 (für die einzelnen Skalen mit Ausnahme der Skala zur
Beurteilung des Stehens und Gehens) angegeben (MOUNT et al., 2002).

Ergebnisse: kommunikative Fähigkeiten

72 Mädchen sind nicht in der Lage, verbal zu kommunizieren. Bei 11 Mädchen
liegt eine atypische Variante des RS mit einer erhaltenen Sprachfunktion vor.
Allerdings ist der expressive Wortschatz auch in dieser Gruppe eng begrenzt.
Nach Elternangaben benutzten vier Kinder fünf Wörter, zwei Kinder drei, bzw.
vier, ein Kind sieben Worte und zwei Kinder zehn Worte.

Die Tab. 2 zeigt, welche non-verbalen kommunikativen Fähigkeiten von den
Eltern bei ihren Töchtern manchmal, bzw. regelmäßig beobachtet werden. Die
Mehrzahl der Mädchen setzt verschiedene Mittel ein, um Aufmerksamkeit auf sich
zu lenken und Wünsche oder Bedürfnisse auszudrücken. 72% lächeln den Erwachsenen
- manchmal oder regelmäßig - an, wenn sie etwas möchten. 40% sind in der Lage,
ihn zu diesem Zweck zu berühren und anzuschauen. 47% richten ihren Blick gezielt
auf einen Gegenstand oder ein Bild, um zu zeigen, daß sie dies möchten. 19%
gebrauchen eine zeigende Geste mit diesem Ziel. Die Aufmerksamkeit des
Erwachsenen auf ein "gemeinsames Thema" zu lenken, vielen Mädchen mit
Rett-Syndrom schwer fällt.

Tab. 2: Vorsprachliche Kommunikationsformen bei 83 Mädchen mit
Rett-Syndrom (PVCS; Angaben in Prozent)

Die Häufigkeitsangaben zeigen eine beträchtliche Variabilität im
kommunikativen Ausdrucksvermögen innerhalb der Gruppe der Mädchen mit
Rett-Syndrom. Das Alter spielt dabei keine entscheidende Rolle. Eine
Varianzanalyse (ANOVA) der Summenwerte für die vier Skalen zur Beurteilung der
Fähigkeit zur sozialen Kontaktaufnahme, Mitteilung von Wünschen oder
Bedürfnissen, Ablehnung und Etablierung gemeinsamer Aufmerksamkeit ergibt keine
signifikanten Unterschiede zwischen den drei Altersgruppen.

Mädchen mit zusätzlicher Epilepsie verfügen nach Elternangaben über weniger
kommunikative Fähigkeiten zur sozialen Kontaktaufnahme. Auch hinsichtlich der
Fähigkeit zur Mitteilung von Wünschen und Bedürfnissen finden sich ein
tendenzieller, aber nicht signifikanter Unterschied. Bei der Interpretation
dieser Daten ist aber zu berücksichtigen, daß die Angaben zu dieser Frage
unvollständig sind (n=69, fehlende Daten: 14) und die Mädchen mit Epilepsie
signifikant älter sind als die Mädchen, bei denen diese Zusatzbehinderung nicht
vermerkt ist.

Mädchen mit einer atypischen Form des RS unterscheiden sich in jedem Aspekt
der non-verbalen Kommunikationsfähigkeit von Mädchen mit der klassischen Form.
Sie zeigen mehr Fähigkeiten zur Mitteilung von Bedürfnissen und Wünschen, zur
Etablierung gemeinsamer Aufmerksamkeit und zur Ablehnung von Aufforderungen und
sozialen Angeboten. Tendenziell unterscheiden sie sich auch in ihrer Fähigkeit
zur sozialen Kontaktaufnahme.

Ergebnisse: Besonderheiten von Verhalten und emotionalem Ausdruck

Der "Rett Syndrome Behaviour Questionnaire" erweist sich auch in unserer
Stichprobe als reliables Untersuchungsinstrument (Cronbach’s Alpha=.79). Auch in
ihrem Verhalten und emotionalen Ausdruck werden die Mädchen mit Rett-Syndrom von
ihren Eltern individuell unterschiedlich beschrieben (Tab. 3).

Tab. 3: Besonderheiten des Verhaltens und emotionalen Ausdruck bei 83
Mädchen mit Rett-Syndrom (RSBQ; Itemauswahl; prozentuale Angaben)

Die Verteilung der Daten spiegelt das Merkmalsspektrum der klassischen Form
des Rett-Syndrom wieder. Die Items zum abnormen Gebrauch der Hände und zu
Auffälligkeiten der Atemregulation (Hyperventilation, Aufblähen des Bauches,
Anhalten des Atems) treffen nach Angaben der Eltern für die meisten Mädchen
regelmäßig zu. Angst und Unsicherheit, geringe mimische Responsivität,
Grimassieren, plötzliche Stimmungswechsel, Körperschaukeln oder unangemessenes
Lachen werden bei vielen Mädchen manchmal, aber nicht regelmäßig beobachtet.
Weniger als 40% der Eltern bezeichnen diese Verhaltensweisen als
charakteristisch für ihre Tochter. Nächtliche Auffälligkeiten (Schreiattacken
oder untröstliches Weinen) werden mit geringerer Häufigkeit berichtet als andere
Besonderheiten des Verhaltens oder emotionalen Ausdrucks.

In keiner der Verhaltensskalen finden sich signifikante Unterschiede zwischen
den 72 Mädchen mit dem klassischen Bild des Rett-Syndroms und den 11 Mädchen mit
atypischen Varianten. Auch die Mädchen mit zusätzlicher Epilepsie unterscheiden
sich nicht signifikant von denen, bei denen diese neurologische Störung nicht
vorliegt. Zwischen den drei Altersgruppen findet sich nur bei einer der acht
Skalen ein signifikanter Unterschied. Mädchen im Alter zwischen 6 und 10 Jahren
werden in ihrer Stimmung als labiler beschrieben als jüngere oder ältere
Mädchen. Tendenziell zeigen mehr Mädchen unter 6 Jahren abnorme nächtliche
Verhaltensweisen (Schreiattacken, untröstliches Schreien, Lachen ohne
erkennbaren Anlaß) als ältere Mädchen.

Schlußfolgerungen und Empfehlungen für die pädagogische Praxis

Individuelle Unterschiede des Verhaltensphänotyps

Die Elternangaben machen deutlich, daß viele Mädchen mit Rett-Syndrom ein
ausgeprägtes Interesse an sozial-kommunikativen Beziehungen haben und durch
Lächeln, Berühren oder ihre Blickrichtung ihre Bedürfnisse, Wünsche, Unbehagen
oder Ablehnung mitzuteilen bemüht sind. Innerhalb der Gruppe der Mädchen mit
Rett-Syndrom bestehen aber beträchtliche individuelle Unterschiede hinsichtlich
dieser kommunikativen Fähigkeiten. Das gilt auch für die Besonderheiten des
Verhaltens und emotionalen Ausdrucks. Handstereotypien, repetitive
Gesichtsbewegungen, plötzliche Stimmungsschwankungen und Auffälligkeiten der
Atemregulation sind zwar charakteristisch für die meisten Mädchen mit
Rett-Syndrom, sind aber nicht bei allen Mädchen und nicht in gleicher Ausprägung
zu beobachten.

Einflußfaktoren auf die Verhaltensmuster

Die klinische Erfahrung aus der Arbeit mit Mädchen mit Rett-Syndrom und die
verfügbare wissenschaftliche Literatur sprechen dafür, daß es sich bei diesen
Besonderheiten nicht um Verhaltensweisen handelt, die - wie "herausfordernde"
Verhaltensweisen bei manchen Kindern mit anderen Formen schwerer Behinderung -
mit der Funktion eingesetzt werden, ihre Umwelt zu beeinflussen. Vielmehr sind
sie wohl als autonome physiologische Muster zu verstehen, die von den Mädchen
nicht willkürlich kontrolliert werden können, aber in Abhängigkeit von ihrer
Stimmung und von Umgebungsbedingungen, die sie irritieren oder überfordern,
variieren. So ist z.B. festzuhalten, daß weder die Handstereotypien noch die
Auffälligkeiten der Atemregulation im Schlaf auftreten. Beide sind durch
ablenkende Umweltreize unterbrechbar, als ob "Informationsaufnahme" und
physiologische Muster inkompatibel wären. Durch positive Bekräftigungen oder
negative Konsequenzen sind sie offenbar nicht nachhaltig beeinflußbar, wie die
Mißerfolge verhaltenstherapeutischer Interventionen zeigen, die mit
herkömmlichen Verstärker- oder Bestrafungsprogrammen gearbeitet haben. Auch
fällt auf, daß unwillkürliche Bewegungen (z.B. beim Schwimmen, zu Musik oder
beim Abstützen im Fall) sehr wohl erhalten sein können, wenn der zielgerichtete
Gebrauch der Hände ansonsten nicht möglich ist.

Pädagogisch-therapeutische Ansatzpunkte

Die Förderung von Mädchen mit Rett-Syndrom muß vielfältige pädagogische und
therapeutische Wege nutzen. Hierzu liegen mittlerweile einige syndromspezifische
Erfahrungen vor  (LINDBERG, 1991; LEWIS & WILSON, 1998; HUNTER, 1999; DOBSLAFF,
2000). Mehr als bisher sollte dabei die Förderung der sozialen Kommunikation im
Focus der Aufmerksamkeit stehen.

Die Tab. 4 gibt einen Überblick über die Ansatzpunkte für pädagogische und
therapeutische Hilfen für Mädchen mit Rett-Syndrom. Während die Gestaltung einer
"vorhersehbaren" Umwelt und die Analyse von individuellen Bedingungen bei Stimungsschwankungen auch für viele andere Kinder mit schwerer und mehrfacher
Behinderung von Bedeutung sind, muß der Umgang mit den charakteristischen
Stereotypien und den blockiert wirkenden kommunikativen Ausdrucksweisen auf die
Besonderheiten von Mädchen mit Rett-Syndrom syndromspezifisch abgestimmt werden.
Dabei gilt es z.B. anzuerkennen, daß eine Unterbrechung von Stereotypien durch
Halten oder äußere Beschränkungen nur begrenzt wirksam sein kann und auf Zeiten
intensiver Übung praktischer Fertigkeiten (z.B. beim Gebrauch des Löffels)
konzentriert werden sollte.

Die Blickrichtung und andere Signale zum Erkennen von Wünschen und
Bedürfnissen zu nutzen, erfordert eine besondere Sensibilität des Pädagogen und
ein Verständnis für die Besonderheiten des Verhaltens und emotionalen Ausdrucks
beim Rett-Syndrom, eine Art "Überinterpretation" von kommunikativen Signalen,
über deren intentionalen Charakter nicht immer eindeutig entschieden werden
kann.

Viele Mädchen scheinen von modernen technischen Möglichkeiten zu profitieren,
die es ihnen erlauben, trotz begrenzter Fähigkeit zum Handgebrauch einzelne
Umweltereignisse (z.B. ihren Cassettenrecorder) selbst steuern zu können. Auch
die Einführung von "leicht" bedienbaren technischen Kommunikationshilfen mit
Sprachausgabe (z.B. BigMack, Step-by-Step, GoTalk) sollte unbedingt und
systematisch erprobt werden, um den Mädchen alternative Verständigungswege zu
eröffnen. Zum Standard in der therapeutischen Versorgung von Mädchen mit
Rett-Syndrom sollte schließlich die Musiktherapie gezählt werden, durch die
sowohl soziale Interaktionen wie auch der Gebrauch der Hände zur Beteiligung an
musikalischen Aktivitäten nachweislich gefördert werden kann.

Tab. 4: Pädagogisch-therapeutische Ansatzpunkte beim Rett-Syndrom

Literatur

DOBSLAFF, O.: Förderung von Kindern mit geistiger Behinderung. Das
Rett-Syndrom. Berlin 1999

HUNTER, K.: Das Rett-Syndrom Handbuch. Remagen 1999

KERR, A.: Annotation: Rett syndrome: recent progress and implications for
research and clinical practice. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 43,
2002, 277-287

KIERNAN, C., REID, B.: Pre-Verbal Communication Schedule. Windsor 1987

LEWIS, J., WILSON, D.: Pathways to learning in Rett syndrome. London 1998

LINDBERG, B.: Understanding Rett syndrome. Toronto 1991 (dt: Rett-Syndrom.
Eine Übersicht über psychologische und pädagogische Erfahrungen. Wien 1994)

MOUNT, R., HASTINGS, R., REILLY, S., CASS; H., CHARMAN, T.: Behavioural and
emotional features in Rett syndrome. Disability and Rehabilitation 23, 2001,
129-138

MOUNT, R., CHARMAN, T., HASTINGS, R., REILLY, S., CASS, H.: The Rett Syndrome
Behaviour Questionaire (RSBQ): refining the behavioural phenotype of Rett
syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry 43, 2002 (in press)

SARIMSKI, K.: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. 3. erw. u.
überarb. Auflage. Göttingen 2003 (in Vorbereitung)

Danksagung

Der Verfasser möchte sich bei der Arbeitsgruppe von T. Charman, London, für
die Erlaubnis zur Übersetzung und Verwendung des RSBQ, beim Vorstand der
Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom und bei allen Eltern, die sich an der
Befragung beteiligt haben, sehr herzlich für die Zusammenarbeit bedanken.