Diagnostische Kriterien

Für die Diagnose Rett-Syndrom werden folgende Kriterien als notwendig erachtet:

  1. Normale Schwangerschaft und Geburt
  2. Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6, oft 15 bis 18 Lebensmonate.
  3. Normaler Kopfumfang bei Geburt
  4. häufig Verminderung des Schädelumfangwachstums zwischen 1. und 4. Lebensjahr.
  5. Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
  6. Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit, mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
  7. Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen 1. und 4. Lebensjahr.
  8. Handstereotypien: waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen.
  9. Störungen im Gangbild

Erhärtende Kriterien

Viele, aber nicht alle Kinder mit Rett-Syndrom weisen noch ein oder mehrere der folgenden Kriterien auf. Sie sind für die Diagnosestellung nicht erforderlich, können aber die Diagnose sichern:

  • Weibliches Geschlecht.
  • Atemregulationsstörungen (Phasen mit Hyperventilation, Atempausen)
  • EEG-Abnormitäten
  • epileptische Anfälle
  • Hypotonie im Anfangsstadium, später eher Spastizität oder Rigidität der Muskulatur, wenig ausgeprägte Muskulatur
  • Skoliose
  • schlecht durchblutete, häufig kleine, kalte, bläuliche Füße
  • Wachstumsretardation
  • Zähneknirschen (Bruxismus)

Seit 1999 kann die Diagnose Rett-Syndrom mit einem Gentest erhärtet werden. Bei Kindern mit einem typischen Verlauf, dem sogenannten "klassischen Rett-Syndrom" ist dieser zu 80 % bis 85 % positiv.

Mit dem neuen Gentest werden jedoch auch Mädchen (und  sehr selten Jungen) mit Rett-Syndrom diagnostiziert, die nicht oder nicht alle typischen Merkmale aufweisen.

So wurden als atypische Varianten das kongenitale Rett-Syndrom, bei dem die normale Anfangsentwicklung fehlt, das Preserved-Speech-RS, bei dem die Sprache zumindest teilweise erhalten bleibt und eine Variante mit sehr frühen epileptischen Anfällen beschrieben.

Die Diagnosekriterien müssen also sicherlich in der nächsten Zeit überarbeitet werden.

Ähnliche Diagnosen

Am häufigsten werden Rett-Mädchen als frühkindlich autistisch fehldiagnostiziert, weil viele von ihnen autistische Züge aufweisen.

Das Angelman-Syndrom weist ebenfalls Ähnlichkeiten mit dem Rett-Syndrom auf.

Ausschlusskriterien

Folgende Kriterien werden als Ausschlusskriterien genannt:

  • Beweis intrauteriner (vorgeburtlicher) Wachstumsretardierung
  • Organvergrößerung oder andere Hinweise auf Speicherkrankheiten
  • Retinopathie oder eine optische Atrophie
  • Mikroenzephalie bei Geburt