Nach dem jetzigen Forschungsstand kann das Rett-Syndrom nicht geheilt, das heißt ursächlich behandelt werden. Seit der Entdeckung des MeCP2-Gens hat man jedoch Hoffnung, mit einer Gentherapie helfen zu können. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen und Behinderungen stehen für weitere Forschungen nur wenige finanzielle Mittel zur Verfügung. Deshalb versuchen wir, die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom, diese Gelder selbst aufzubringen.

Bitte unterstützen Sie uns dabei!

Bisher wurden schon über 100 000 € an Spenden gesammelt und davon 30 000 € an das Institut für Humangenetik in Göttingen überwiesen, so dass Dr. Laccone und sein Team bereits mit der Arbeit beginnen konnten. Insgesamt sind jedoch ca. 150 000 € notwendig um das Projekt durchzuführen.

Das Messglas symbolisiert das momentane Spendenaufkommen. Der rote Bereich steht für die bereits erhaltenen Spenden - Ein herzliches Danke dafür an alle, die uns schon so weit gebracht haben! Der gelbe Bereich zeigt, wie viele Spenden voraussichtlich noch notwendig sind, um das Forschungsprojekt abzuschließen.

Die Kontoverbindung für Spenden erhalten Sie auf Anfrage.

Spenden bis 100 € sind per Überweisungsbeleg steuerlich absetzbar; für höhere Beträge werden Spendenquittungen ausgestellt. Bitte vermerken Sie hierzu Name und Adresse als "Verwendungszweck" und Sie erhalten die Spendenquittung unaufgefordert zugesandt!

DANKE!

Der Stand des Forschungsprojekts

Liebe Mitglieder der Elternhilfe für Rett-Syndrom, liebe Eltern,

am 11. Oktober 2003 habe ich im Rahmen der Bundesversammlung über den Stand des Forschungsprojektes über eine mögliche "Molekulartherapie für das Rett-Syndrom" berichtet. Ein ausführlicher Bericht ist zu diesem Zeitpunkt verfrüht und bedingt durch die Komplexität der Materie nur mit Hilfe von aufwändigen Abbildungen möglich. Somit werde ich an dieser Stelle nur eine kurze Zusammenfassung vorbringen.

Im November 2002 haben wir mit der Unterstützung der Elternhilfe angefangen, an dem o.g. Projekt intensiv zu arbeiten. Herr Prakasha Kempaiah, der auf diesem Projekt eingesetzte Doktorand, hat zunächst die Aufgabe übernommen, die Produktion des rekombinanten (durch gentechnische Methoden hergestellten) MeCP2-Proteins in Bakterien zu optimieren. Die Optimierung der Proteinproduktion ist eine der wichtigsten Voraussetzungen für die Durchführung weiterer Experimente. Dieser Optimierungsprozess ist jedoch sehr arbeitsintensiv, da das MeCP2 aus uns zum Teil bekannten Gründen von den Bakterien nicht genügend produziert wird. Zurzeit haben wir eine zufriedenstellende Produktion erreicht, die uns die Durchführung weiterer Experimente ermöglicht. Weitere Schritte in Richtung Proteinoptimierung werden weiterhin unternommen, da für die Experimente in lebenden Organismen eine große Menge an Protein notwendig ist.

Im Rahmen des Vortrages wurde über die Experimente mit dem bereits produzierten Protein in Zellkultur berichtet. Die Ergebnisse zeigten, dass das von uns produzierte Protein in der Lage ist, die äußere Zellmembran von Fibroblasten (Hautzellen) und Neuroblastomazellen (Nervenzellen) frei zu passieren und sich in dem Zellkern anzulagern. Dies ist der physiologische Wirkungsort des MeCP2-Proteins. Diese Ergebnisse sind im Einklang mit unserer Hypothese, dass die Modifizierung des MeCP2-Proteins mit dem TAT-Motiv dem Protein die Fähigkeit verleiht, Zellmembranen zu penetrieren. Somit ist eine wichtige Voraussetzung für die Fortführung des Projektes erfüllt.

Die nächsten Experimente zielen auf die Bestimmung der biologischen Aktivität in Fibroblasten von Patientinnen mit bekannten Mutationen im MECP2-Gen und auf die Fähigkeit des Proteins, das Gehirn zu erreichen. Im Rahmen des Vortrages wurde die entsprechende Strategie skizziert, die die physiologische Wirkung des Proteins in Zellkultur beweisen soll.

Herr Prakasha Kempaiah und ich sind allen Förderern des Projektes dankbar für ihre Unterstützung und hoffen, Ihnen bald weitere positive Ergebnisse präsentieren zu können.

Mit freundlichen Grüßen

Dr. med. (I) Franco Laccone